Allan-Herndon-Dudley Syndrom (AHDS, MIM#300523; XR)

Pelizaeus-Merzbacher-like Disease (PMDL), Humangenetik
  • Probenmaterial

    2 - 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA

  • Präanalytik

    Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !

  • Probentransport

    Postversand möglich,
    bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C - +8°C)

  • Klinische Indikationen

    V.a. Allan-Herndon-Dudley Syndrom (AHDS, XR)

  • Methode

    Sequenzanalyse des SLC16A2-Gens (6 Exons) einschl. flankierender Intronsequenzen. Nicht-akkreditiertes Verfahren.

  • Ansatztage

    Mo - Fr (nach Anfrage)
    Untersuchungsdauer 4 – 6 Wochen

  • Referenzbereiche

    SLC16A2 (OMIM*300095), NG_0011641.1, NM_006517.3

  • Notizen

    Die Pelizaeus-Merzbacher Krankheit (PMD, MIM312080) ist eine X-chromosomal recessiv erbliche Leukodystrophy des ZNS. Klinische Kennzeichen sind: Nystagmus, spastische Quadriplegie, Ataxie und Entwicklungsretardierung. Ursächlich bei ererbter wie sporadischer PMD sind Mutationen im Proteolipid Protein-1 (PLP1) Gen. Häufigste Mutation ist dabei eine Duplikation (62%) während Punktmutationen im kodierenden Bereich oder bei splice sites weniger häufig vorkommen (38%). Selten finden sich Gendeletionen (Mimault et al. 1999). Die spastiche Paraplegie-2 (SPG2; 312920) ist eine allelische Erkrankung.
    DD sind autosomal rezessiv erbliche PMD-ähnliche Erkrankungen, die durch eine hypomyelinisierende Leukodystrophy (HLD) gekennzeichnet sind zu berücksichtigen, wie: HLD2 (608804); HLD4 (612233); HLD5 (610532) und HLD3 (260600). Weitere Erkrankungen mit vergleichbarem Phänotyp sind HLD6 (612438), HLD7 (612440) und das Allan-Herndon-Dudley Syndrom (AHDS; MIM#300523), letztere mit ursächlichen Mutationen im SLC16A2-Gen (MIM*300095, Xq13.2).

  • Querverweise

    Anforderungsschein Humangenetik mit Einverständniserklärung nach Gendiagnostikgesetz

  • Akkreditierung

  • Stand