Alpha-Galaktosidase Aktivität

α-Galaktosidase, Galactosidase

  • Probenmaterial

    Serum: tiefgefroren (-20°C)

    Optimales Probenmaterial ist tiefgefrorenes, leukozytenfreies Serum, welches umgehend nach der Blutentnahme separiert wurde. Ansonsten Verfälschungen  jeglicher Art möglich. Daher bei begründetem V. a. M. Fabry eine genetische Diagnostik erwägen.

  • Hinweise / Bemerkungen

    Probenstabiltät: 14 Tage bei -80°C

  • Probentransport

    tiefgefroren (-20°C)

  • Klinische Indikationen

    Verdacht auf Fabry-Syndrom, Sphingolipidspeicherkrankheit

  • Methode

    Fremdleistung

  • Bearbeitungszeit

    in der Regel 1 Woche

  • Hinweise / Bemerkungen

    α-Galaktosidase-Mangel: Fabry-Syndrom (X-chromosomal vererbt) mit Angiokeratoma corporis diffusum (makulopapulöse, blaurot bis schwärzliche Haut- und Schleimhautveränderungen), Parästhesien, Aphasie, zerebelläre Ausfälle, progrediente Niereninsuffizienz und weiteren Organbeteiligungen

  • Querverweise

    Beta-Galaktosidase
    Morbus Fabry (OMIM#301500)

  • Akkreditierung

  • Stand

    12. Januar 2026

Aldosteron-Renin-QuotientAlprazolam