- Labormedizin
- Alpha-Galaktosidase Aktivität
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Probenmaterial
Serum: tiefgefroren (-20°C)
Optimales Probenmaterial ist tiefgefrorenes, leukozytenfreies Serum, welches umgehend nach der Blutentnahme separiert wurde. Ansonsten Verfälschungen jeglicher Art möglich. Daher bei begründetem V. a. M. Fabry eine genetische Diagnostik erwägen.
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Probentransport
tiefgefroren (-20°C)
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Klinische Indikationen
Verdacht auf Fabry-Syndrom, Sphingolipidspeicherkrankheit
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Methode
Fremdleistung
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Hinweise / Bemerkungen
Probenstabiltät: 14 Tage bei -80°C
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Querverweise
Beta-Galaktosidase
Morbus Fabry (OMIM#301500) -
Akkreditierung
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Stand
9. Januar 2025