Alpha-Galaktosidase Aktivität

α-Galaktosidase, Galactosidase

  • Probenmaterial

    Serum: tiefgefroren (-20°C)

    Optimales Probenmaterial ist tiefgefrorenes, leukozytenfreies Serum, welches umgehend nach der Blutentnahme separiert wurde. Ansonsten Verfälschungen  jeglicher Art möglich. Daher bei begründetem V. a. M. Fabry eine genetische Diagnostik erwägen.

  • Probentransport

    tiefgefroren (-20°C)

  • Klinische Indikationen

    Verdacht auf Fabry-Syndrom, Sphingolipidspeicherkrankheit

  • Methode

    Fremdleistung

  • Hinweise / Bemerkungen

    Probenstabiltät: 14 Tage bei -80°C

  • Querverweise

    Beta-Galaktosidase
    Morbus Fabry (OMIM#301500)

  • Akkreditierung

  • Stand

    9. Januar 2025