- Labormedizin
- Alpha-Galaktosidase
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Probenmaterial
Bevorzugtes Material: 3 ml EDTA-Vollblut (Bestimmung der Alpha-Galaktosidase-Aktivität in den Leukozyten)
Alternativ möglich (allerdings geringere Aussagekraft): 1 ml Serum, tiefgefroren (-20°C) -
Probentransport
Serum: tiefgefroren (-20°C)
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Klinische Indikationen
Verdacht auf Fabry-Syndrom, Sphingolipidspeicherkrankheit
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Methode
Fremdleistung
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Querverweise
Beta-Galaktosidase
Morbus Fabry (OMIM#301500) -
Akkreditierung
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Stand
4. September 2024