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Probenmaterial
Bevorzugtes Material: 3 ml EDTA-Vollblut (Bestimmung der Alpha-Galaktosidase-Aktivität in den Leukozyten)
Alternativ möglich (allerdings geringere Aussagekraft): 1 ml Serum, tiefgefroren (-20°C) -
Probentransport
EDTA-Blut:
Probentransport gekühlt (+4 bis +8°C)
Probenstabilität maximal 48 Stunden
EDTA-Blut kann nur montags eingesandt werden, da das Untersuchungsmaterial im Fremdlabor ausschließlich dienstags angesetzt wird.
Serum: tiefgefroren (-20°C) -
Klinische Indikationen
Verdacht auf Fabry-Syndrom, Sphingolipidspeicherkrankheit
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Methode
Fremdleistung
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Notizen
α-Galaktosidase-Mangel: Fabry-Syndrom (X-chromosomal vererbt) mit Angiokeratoma corporis diffusum (makulopapulöse, blaurot bis schwärzliche Haut- und Schleimhautveränderungen), Parästhesien, Aphasie, zerebelläre Ausfälle, progrediente Niereninsuffizienz und weiteren Organbeteiligungen
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Querverweise
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Akkreditierung
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Stand
