Alpha1-Antitrypsin Genotypisierung

2-5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA

Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !

Postversand möglich, bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C - +8°C)

V.a. Alpha 1-Antitrypsin-Defizienz (A1AT; AR)

Stufe I: PI*Z- / PI*-S-Genotypisierung mittels Real-time PCR (akkreditiertes Verfahren)
Stufe II: Sequenzanalyse des SERPINA1-Gens (Exons 2-5, ±10bp IVS)(nicht-akkreditiertes Verfahren)

Mo - Fr (nach Anfrage)
Untersuchungsdauer Stufe 1: 5 Tage
Untersuchungsdauer Stufe 2: 3 – 4 Wochen

NG_008290.1, NM_000295

Im Falle eines Alpha 1-Antitrypsin-Mangel (A1AT-Defizienz, MIM#613490) sind auch in Abhängigkeit vom Genotyp bzw. der Rest-/Enzymwerte mit klinischen Zeichen u.a. alveoläre Dysfunktion, Emphysemneigung, COPD und/oder Neigung zur Organveränderung z.B. der Leber oder Niere sowie Arthritis-Neigung möglich. Mutationen im SERPINA1-Gen (MIM*107400, 14q32.1, NM_000295.4), repräsentieren häufige Genotypen, z.B. Pi-M, Pi-Z und Pi-S (ca. 95% der pathogenen Allele) oder Pi-O. Neben etablierten Behandlungskonzepten steht heute u.a. ein rekombinantes A1AT-Präparat zur Verfügung.

Alpha1-Antitrypsin Konzentration im Serum, Alpha1-Antitrypsin Phänotypisierung, Humangenetische Untersuchungen