Alport Syndrom (OMIM#104200/AD, #203780/AR) COL4A3-Gen

2 - 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA

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V.a. Alport Syndrom (AD/AR)

Sequenzanalyse COL4A3-Gen (Exon 1-52, ±10bp IVS) (nicht-akkreditiertes Verfahren)

Mo - Fr (nach Anfrage), Untersuchungsdauer 4 – 8 Wochen

NM_000091.4

Das Alport-Syndrom (ATS) ist eine Gruppe progressiver hereditärer Nephropathien (u.a. mit: Proteinurie u. Hämaturie), Innenohr-Schwerhörigkeit (ca. 60-80%) und Augenveränderungen (Lenticonus anterior, 25-40%). 3 erbliche Typen werden unterschieden: X-chromosomale ATS (MIM#301050, ca.85%) bedingt durch Mutationen im COL4A5-Gen (MIM*303630, Xq22.3, NM_000495.4), die autosomal rezessive ATS (MIM#203780, 15%) und die autosomal dominante ATS (MIM#104200, 5%), letztere beiden mit ursächlicher Mutation in den Genen COL4A3 (MIM*120070, 2q36.3, NM_000091.4) und COL4A4 (MIM*120131, 2q36.3, NM_000092.4). Ca. 15% sind Neumutationen. Bei autosomal-dominantem Erbgang ist der Verlauf oft milder mit späterer ESRD. Die familiäre benigne Hämaturie (FBH, MIM#141200) kann Folge einer heterozygoten Mutation in COL4A3- bzw. COL4A4-Gen sein. Kinder von Eltern mit FBH können demnach die autosomal rezessive Form von Alport-Syndrom entwickeln. Auch Anlageträgerinnen der X-chromosomalen Form können eine Hämaturie und eine geringe Proteinurie und evtl. später eine ESRD zeigen.

Humangenetische Untersuchungen

25. Mai 2023