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Probenmaterial
2 - 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA
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Präanalytik
Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !
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Probentransport
Postversand möglich,
bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C - +8°C) -
Klinische Indikationen
V.a. X-chromosomales Alport Syndrom (COL4A5; XR)
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Methode
Sequenzanalyse des COL4A5-Gens (53 Exons, ±10bp IVS), MLPA P191+P192 (MRC-Holland). Nicht-akkreditiertes Verfahren.
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Ansatztage
Mo - Fr (nach Anfrage)
Untersuchungsdauer 8 – 10 Wochen -
Referenzbereiche
NM_033380.1
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Notizen
Das X-chromosomal erbliche Alport-Syndrom (MIM#301050) ist eine progressive Erkrankung, assoziiert mit Mutationen im COL4A5-Gen (MIM*303630, Xq22.3, NM_033380.1). Mögliche klinische Zeichen sind zunehmende Hörstörungen in der Kindheit (ca. 55% bei männlichen und ca. 45% bei weiblichen Individuen), Augenbefunde (u.a. der Linsen, Katarakte, Pigmentveränderungen) und Glomerulonephropathie. Hemizygote Männer sind i.d.R. schwerer betroffen als Frauen, welche bei Anlageträgerinnen-/Heterozygotenstatus u.a. eine intermittierende Hämaturie aufweisen können. Ca. 15% entwickeln eine renale Insuffizienz. Die Mutationsdetektionsrate liegt bei Hemizygoten >90% mittels Sequenzierung/Deletions-/Duplikationsanalyse. Autosomale Alport-Formen sind bekannt, u.a. assoziiert mit COL3A4 und COL4A4-Gen Mutationen.
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Querverweise
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Akkreditierung
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Stand
