• Labormedizin
  • Alport-Syndrom, X-Chromosomal (ATS; MIM#301050; XR)

Alport-Syndrom, X-Chromosomal (ATS; MIM#301050; XR)

Nephropathie, Taubheit, Humangenetik

  • Probenmaterial

    2 – 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA

  • Präanalytik

    Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !

  • Probentransport

    Postversand möglich,
    bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C – +8°C)

  • Klinische Indikationen

    V.a. X-chromosomales Alport Syndrom (COL4A5; XR)

  • Methode

    Sequenzanalyse des COL4A5-Gens (53 Exons, ±10bp IVS), MLPA P191+P192 (MRC-Holland). Nicht-akkreditiertes Verfahren.

  • Ansatztage

    Mo – Fr (nach Anfrage)
    Untersuchungsdauer 8 – 10 Wochen

  • Referenzwerte

    NM_033380.1

  • Hinweise / Bemerkungen

    Das X-chromosomal erbliche Alport-Syndrom (MIM#301050) ist eine progressive Erkrankung, assoziiert mit Mutationen im COL4A5-Gen (MIM*303630, Xq22.3, NM_033380.1). Mögliche klinische Zeichen sind zunehmende Hörstörungen in der Kindheit (ca. 55% bei männlichen und ca. 45% bei weiblichen Individuen), Augenbefunde (u.a. der Linsen, Katarakte, Pigmentveränderungen) und Glomerulonephropathie. Hemizygote Männer sind i.d.R. schwerer betroffen als Frauen, welche bei Anlageträgerinnen-/Heterozygotenstatus u.a. eine intermittierende Hämaturie aufweisen können. Ca. 15% entwickeln eine renale Insuffizienz. Die Mutationsdetektionsrate liegt bei Hemizygoten >90% mittels Sequenzierung/Deletions-/Duplikationsanalyse. Autosomale Alport-Formen sind bekannt, u.a. assoziiert mit COL3A4 und COL4A4-Gen Mutationen.

  • Querverweise

  • Akkreditierung

  • Stand

    24. Januar 2024