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Probenmaterial
2 - 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA
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Präanalytik
Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !
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Probentransport
Postversand möglich,
bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C - +8°C) -
Klinische Indikationen
V.a. Alström Syndrom (AS; AR)
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Methode
Sequenzanalyse des ATM1-Gens (23 Exons, ±10bp IVS). Nicht-akkreditiertes Verfahren.
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Ansatztage
Mo - Fr (nach Anfrage)
Untersuchungsdauer 4 – 6 Wochen -
Source Reference Ranges
NG_011690.1, NM_ 015120.4
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Notizen
Das autosomal rezessiv erbliche Alström-Syndrom (MIM#203800) ist durch Mutationen im ALMS1-Gen (MIM*606844, 2p13) bedingt. Neben den typischen Augenveränderungen finden sich ein sensorineuraler Hörverlust eine Fettsucht assoziierte Hyperinsulinämie und ein Diabetes mellitus Typ 2. Eine dilatative Kardiomyopathie entwickelt sich bei bis zu 70% der Patienten von der Kindheit bis zum Erwachsenenalter. Einer zunehmenden systemischen Fibrose können Funktionsstörungen der Nieren, der Lunge und der Leber folgen.
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Querverweise
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Akkreditierung
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Stand
