Alzheimer-Erkrankung, hereditär (FAD)

Presenilin, präsenile erbliche Demenzerkrankung, Alzheimer Typ-3 (OMIM607822), Humangenetik

  • Probenmaterial

    ca. 10 ml EDTA-Blut, Probanden-DNA

  • Präanalytik

    Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !

  • Probentransport

    Postversand möglich,
    bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C – +8°C)

  • Klinische Indikationen

    Erbliche Demenzerkrankung mit Beginn vor dem 60. Lebensjahr

  • Methode

    PCR, Sequenzanalyse des Presenilin-1-Gens (PS1, OMIM300005) bei 14q24.3 (nicht-akkreditiertes Verfahren)

  • Ansatztage

    Mo – Fr
    Untersuchungsdauer 3-4 Wochen

  • Hinweise / Bemerkungen

    Die Erkrankung wird autosomal dominant vererbt.

  • Querverweise

    Humangenetische Untersuchungen

  • Akkreditierung

  • Stand

    24. Januar 2024

Alpha1-Antitrypsin Konzentration im StuhlAMA