Alzheimer-Erkrankung, hereditär (FAD)
Presenilin, präsenile erbliche Demenzerkrankung, Alzheimer Typ-3 (OMIM607822), Humangenetik-
Probenmaterial
ca. 10 ml EDTA-Blut, Probanden-DNA
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Präanalytik
Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !
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Probentransport
Postversand möglich,
bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C - +8°C) -
Klinische Indikationen
Erbliche Demenzerkrankung mit Beginn vor dem 60. Lebensjahr
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Methode
PCR, Sequenzanalyse des Presenilin-1-Gens (PS1, OMIM300005) bei 14q24.3 (nicht-akkreditiertes Verfahren)
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Ansatztage
Mo - Fr
Untersuchungsdauer 3-4 Wochen -
Notizen
Die Erkrankung wird autosomal dominant vererbt.
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Querverweise
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Akkreditierung
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Stand