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Probenmaterial
10 ml Urin
Urinproben für Cystin- und Homocystin-Bestimmungen sofort tieffrieren -
Probentransport
Probentransport möglichst gefroren (ca. - 20°C)
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Klinische Indikationen
Genetisch bedingte Störungen des Aminosäurestoffwechsels, der Aminosäurespeicherun oder des Aminosäuretransportes, z.F. Fanconi-Syndrom, Hartnup-Krankheit
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Methode
Fremdleistung
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Notizen
Je nach der zugrunde liegenden Stoffwechselstörung findet sich in unterschiedlicher Konstellation eine Erhöhung einzelner Aminosäuren oder von Aminosäure-Gruppen im Urin.
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Akkreditierung
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Stand
