Amyotrophe Lateralsklerose Typ 1

ca. 5 ml peripheres EDTA-Blut, DNA
Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden!

Postversand möglich

u.a. erhöhter Muskeltonus (spastische Lähmung), progrediente Myotonie/-plegie, Muskelatrophie mit Folgen bzgl. u.a. Gang – und Sprachstörungen, auffällige Familienanamnese

Sequenzanalyse des Gens: SOD1 Exon 1-5 (± angrenzende IVS)(nicht-akkreditiertes Verfahren)

Mo – Fr (in dringenden Fällen bitte Rücksprache/Anfrage)
Untersuchungsdauer ca. 4 Wochen

siehe NM-Nr. unter Parameter und Bemerkungen

Eine Vielzahl unterschiedlicher Formen der Amyotrophen Lateralsklerose (ALS) sind bekannt. Bei überwiegend (~90%) sporadischen Fällen (SALS), finden sich in den familiären Formen (FALS, ~10%) überwiegend autosomal dominant erbliche Mutationen unterschiedlicher Gene. Bei klinisch ähnlichem Verlauf, findet sich lediglich ein unterschiedliches mittleres Erkrankungsalter zwischen SALS (56J.) und FALS (46J.). Etwa 15-20% der FALS macht dabei die ALS Typ1 aus, deren ursächlichen Mutationen im SOD1-Gen zu finden sind. Weitere Formen sind: ALS2 (ALSIN-Gen); ALS3 (18q21, selten); ALS4 (SETX-Gen, selten); ALS6 (FUS/TLS, ~4%); ALS7 (20p13); ALS8 (VAPB-Gen, selten); ALS9 (ANG-Gen, selten); ALS10 (TARDBP-Gen, 1-4%); ALS11 (FIG4-Gen, selten). Für wenige Fälle einer familiären ALS mit frontotemporaler Demenz (ALS+FTD) wurde eine Assoziation zu 9p21-q22 bzw. 17q gefunden. Ursächliche Gene sind noch unbekannt. Für familiäre Fälle einer ALS kann neben der speziellen Untersuchung einzelner Gene ggf. eine Risikoevaluation erfolgen.

Humangenetische Untersuchungen

24. Januar 2024