• Labormedizin
  • Amyotrophe Lateralsklerose Typ 2 (ALS-2, MIM#205100)

Amyotrophe Lateralsklerose Typ 2 (ALS-2, MIM#205100)

Juvenile ALS (ALSJ), Humangenetik

  • Probenmaterial

    2 – 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA
    Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !

  • Probentransport

    Postversand möglich,
    bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C – +8°C)

  • Klinische Indikationen

    V.a. Amyotrophe Lateralsklerose Typ 2 (ALS2, AD)

  • Methode

    Sequenzanalyse des ALSIN-Gens (34 Exons, ±10bp IVS). Nicht-akkreditiertes Verfahren.

  • Ansatztage

    Mo – Fr (nach Anfrage)
    Untersuchungsdauer 4 – 8 Wochen

  • Referenzwerte

    NG_008775.1, NM_001135745.1

  • Hinweise / Bemerkungen

    Bei überwiegend sporadischen Fällen (~90%) unterschiedlicher Formen der Amyotrophen Lateralsklerose (SALS), finden sich in den familiären Formen (FALS, ~10%) meist autosomal dominant erbliche Mutationen unterschiedlicher Gene. Bei klinisch ähnlichem Verlauf, findet sich lediglich ein unterschiedliches mittleres Erkrankungsalter zwischen SALS (56J.) und FALS (46J.). Etwa 15-20% der FALS macht dabei die ALS Typ1 aus, deren ursächliche Mutationen im SOD1-Gen zu finden sind. Weitere Formen sind: ALS2 (ALSIN-Gen; MIM*606352); ALS3 (18q21, selten); ALS4 (SETX-Gen, selten); ALS6 (FUS/TLS, ~4%); ALS7 (20p13); ALS8 (VAPB-Gen, selten); ALS9 (ANG-Gen, selten); ALS10 (TARDBP-Gen, 1-4%); ALS11 (FIG4-Gen, selten). Für wenige Fälle einer familiären ALS mit frontotemporaler Demenz (ALS+FTD) wurde eine Assoziation zu 9p21-q22 bzw. 17q gefunden. Ursächliche Gene sind noch unbekannt.

  • Querverweise

  • Akkreditierung

  • Stand

    24. Januar 2024