Androgen Rezeptor- Gen, X-chromosomal rezessiv

circa 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA
Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !

Postversand möglich

männliche Infertilität, Gynäkomastie, Hypospadie, testikuläre Feminisierung bei männlichem Chromosomensatz (46, XY), Androgenmangelsymptome bei normwertigem Serumtestosteron

Sequenzanalyse AR-Gen Exon 1-10 (± angrenzende IVS),
MLPA (Fa. MRC Holland)(nicht-akkreditiertes Verfahren)

Mo - Fr (in dringenden Fällen bitte Rücksprache/Anfrage), Untersuchungsdauer circa 4 Wochen

Beim Androgen Insensivitäts-Syndrom (AIS) unterscheidet man: komplettes (complete) AI-Syndrom (CAIS), partielles (PAIS) oder mildes AI-Syndrom (MAIS). Molekulargenetisch finden sich Veränderungen im AR-Gen (AR, MIM*313700, Xq11-q12, NM_000044). Die Detektionsrate von AR-Gen Varianten beträgt bei CAIS bis zu 95% bei Pais u. MAIS ist sie nicht genau bekannt. Neben Veränderungen einzelner Basen finden sich auch Veränderungen in der CAG/GGC-Repeatregion in Exon 1 des AR-Gens. Männer ohne Spermatogenesedefekte weisen ca. 19-21 Repeats auf; bei Fertilitätsstörungen finden sich häufiger 15-18 oder 22-28 Repeats (Giagulli et al 2014). Eine Verminderung (<17 Repeats) soll mit einem erhöhten Prostatakarzinom-Risiko assoziiert sein, während eine deutlich erhöhte Anzahl Repeats (>37) mit der spinalen Muskelatrophie Typ Kennedy (SBMA, MIM#313200) assoziiert ist. Der daneben liegende GGC-Repeat ist bisher mangelhaft dokumentiert; darüber hinaus besteht grundsätzlich eine ethnische Variabilität.

Humangenetische Untersuchungen