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Probenmaterial
ca. 10 ml EDTA Blut
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Präanalytik
Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !
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Probentransport
Postversand möglich,
bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C - +8°C) -
Klinische Indikationen
Leitsymptom einer psychomotorischen Retardierung mit Anfallsleiden, Hypotonie. Fakultativ finden sich Ataxie und/oder Lachparoxysmen.
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Methode
FISH, methylierungsspezifische PCR, ggf. Sequenzanalyse des UBE3A-Gens bei 15q12 (nicht-akkreditiertes Verfahren)
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Ansatztage
Mo - Fr
Untersuchungsdauer 3-10 Tage -
Notizen
Die Erkrankung tritt mehrheitlich sporadisch auf, wird aber auch autosomal dominant (UBEA3) vererbt.
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Querverweise
Humangenetische Untersuchungen, Prader-Willi-Syndrom
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Akkreditierung
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Stand
