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Probenmaterial
ca. 5 ml peripheres EDTA-Blut, DNA
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Präanalytik
Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !
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Probentransport
Postversand möglich
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Klinische Indikationen
V. a. hereditäre Tumordisposition, u.a. Hautkrebs, Brustkrebs, Lymphome, Leukämien, Strahlensensibilität
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Methode
Next Generation Sequencing - Qualitätsstufe A, MLPA (akkreditiertes Verfahren), ggf. Sangersequenzierung (akkreditiertes Verfahren). ATM-Gen Exon 1-63 (± angrenzende IVS)
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Ansatztage
Mo - Fr (in dringenden Fällen bitte Rücksprache/Anfrage), Untersuchungsdauer circa 4 Wochen
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Notizen
Eine hereditäre Prädisposition für Krebserkrankungen wird mehrheitlich autosomal dominant vererbt. Hereditäre Brust-/Krebserkrankungen sind u.a. assoziiert mit Mutationen in den Genen BRCA1 (MIM*113705, 11q21, NM_000017), BRCA2 (MIM*600185, 13q12.3, NM_000013), TP53 (MIM*191170; 17p13.1), CHEK2, RAD51C oder ATM (Ataxia teleangiectasia mutated, MIM*607585, 11q22.3, NM_000051). Das ATM-Gen kodiert für eine Proteinkinase, die bei der DNA-Reparatur und der Zellzyklus-Kontrolle beteiligt ist. Heterozygote Anlageträger/innen haben u.a. ein erhöhtes Risiko für verschiedene Tumorerkrankungen sowie eine Hypersensitivität gegenüber radioaktiven Strahlen; mehrheitlich haben Anlageträger/innen ein ca. 2-fach erhöhtes Brustkrebsrisiko; für einige Mutation wird jedoch ein bis zu 7-fach erhöhtes Risiko angegeben.
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Querverweise
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Akkreditierung
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Stand
