• Labormedizin
  • Ataxia teleangiectasia mutated (AT, MIM#208900, AR)

Ataxia teleangiectasia mutated (AT, MIM#208900, AR)

Ataxia teleangiektasia

  • Probenmaterial

    ca. 5 ml peripheres EDTA-Blut, DNA

  • Präanalytik

    Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !

  • Probentransport

    Postversand möglich

  • Klinische Indikationen

    V. a. hereditäre Tumordisposition, u.a. Hautkrebs, Brustkrebs, Lymphome, Leukämien, Strahlensensibilität

  • Methode

    Next Generation Sequencing – Qualitätsstufe A, MLPA (akkreditiertes Verfahren), ggf. Sangersequenzierung (akkreditiertes Verfahren). ATM-Gen Exon 1-63 (± angrenzende IVS)

  • Ansatztage

    Mo – Fr (in dringenden Fällen bitte Rücksprache/Anfrage), Untersuchungsdauer circa 4 Wochen

  • Hinweise / Bemerkungen

    Eine hereditäre Prädisposition für Krebserkrankungen wird mehrheitlich autosomal dominant vererbt. Hereditäre Brust-/Krebserkrankungen sind u.a. assoziiert mit Mutationen in den Genen BRCA1 (MIM*113705, 11q21, NM_000017), BRCA2 (MIM*600185, 13q12.3, NM_000013), TP53 (MIM*191170; 17p13.1), CHEK2, RAD51C oder ATM (Ataxia teleangiectasia mutated, MIM*607585, 11q22.3, NM_000051). Das ATM-Gen kodiert für eine Proteinkinase, die bei der DNA-Reparatur und der Zellzyklus-Kontrolle beteiligt ist. Heterozygote Anlageträger/innen haben u.a. ein erhöhtes Risiko für verschiedene Tumorerkrankungen sowie eine Hypersensitivität gegenüber radioaktiven Strahlen; mehrheitlich haben Anlageträger/innen ein ca. 2-fach erhöhtes Brustkrebsrisiko; für einige Mutation wird jedoch ein bis zu 7-fach erhöhtes Risiko angegeben.

  • Querverweise

  • Akkreditierung

  • Stand

    24. Januar 2024