Ataxie mit okulomotorischer Apraxie 1 (AOA1, AR; MIM#208920)

2 - 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA

Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !

Postversand möglich,
bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C - +8°C)

V.a. Ataxie mit okulomotorischer Apraxie 1 (AOA1, AR)

PCR, Sequenzanalyse APTX-Gen (9 Exons) (nicht-akkreditiertes Verfahren)

Mo - Fr (nach Anfrage)
Untersuchungsdauer 4 – 8 Wochen

NG_012821.1, NM_175073.2

Die Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ 1 (AOA1, MIM#208920) ist eine im Kindesalter einsetzende langsam progressive cerebelläre Ataxie, gefolgt von einer okulomotorischen Apraxie und einer schweren, primär motorischen peripheren Neuropathie. Ursächlich für diese autosomal rezessiv erbliche Erkrankung sind Punktmutationen oder Deletionen des APTX-Gens (MIM*606350, 9p13.3). Die ebenfalls autosomal rezessiv erbliche Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ 2 (AOA2, MIM#606662) beginnt demgegenüber im Erwachsenenalter und zeigt i.d.R. ein erhöhtes Serum AFP. Ursächliche Mutationen finden sich im SETX-Gen (MIM*608465, 9q34). Die hier angewandte Analysetechnik hat eine Mutationsdetektionsrate von ca. 50% der klinisch gesicherten Fälle von AOA. Weitere ursächliche Gene werden daher vermutet.

Humangenetische Untersuchungen

25. Mai 2023