• Labormedizin
  • Ataxie mit okulomotorischer Apraxie 1 (AOA1, AR; MIM#208920)

Ataxie mit okulomotorischer Apraxie 1 (AOA1, AR; MIM#208920)

Humangenetik

  • Probenmaterial

    2 – 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA

  • Präanalytik

    Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !

  • Probentransport

    Postversand möglich,
    bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C – +8°C)

  • Klinische Indikationen

    V.a. Ataxie mit okulomotorischer Apraxie 1 (AOA1, AR)

  • Methode

    PCR, Sequenzanalyse APTX-Gen (9 Exons) (nicht-akkreditiertes Verfahren)

  • Ansatztage

    Mo – Fr (nach Anfrage)
    Untersuchungsdauer 4 – 8 Wochen

  • Querverweise

  • Akkreditierung

  • Stand

    30. Mai 2024