Autosomales o. X-chromosomales Mikrodeletionssyndrom (MDELS)

2 - 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA

Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !

Postversand möglich,
bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C - +8°C)

V.a. autosomales o. X-chromosomales Mikrodeletionssyndrom (MDELS)

Nachweis von Mikrodeletionssyndromen mittels MLPA (P106-B1+P036-E1; MRC-Holland) (nicht-akkreditiertes Verfahren)

Mo - Fr (nach Anfrage)
Untersuchungsdauer 4 – 6 Wochen

Bei Mikrodeletionssyndromen handelt es sich um Erkrankungen, welche aufgrund von Stückverlusten entstehen, die mit der konventionellen Chromosomenanalyse nicht nachweisbar sind. Klinisch kann es, in Abhängigkeit von der genetischen Veränderung, zur Manifestation unterschiedlicher genetischer Erkrankungen kommen, welche jeweils mehrheitlich durch eine charakteristische Kombination von Fehlbildungen und geistiger Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet sind. Nachweisbar sind u.a. Deletionen/Duplikationen in der Subtelomerregion (ca. 3-8%) oder auf dem X-Chromosom. Die MLPA-Subtelomeranalyse umfasst p/q-Bereiche der Chromosomen 1-12/16-20/XY sowie q-cen der Chromosomen 13-15/21-22. Die X-chromosomale MLPA-Analyse umfasst Bereiche u.a. p11, p21+22, q12, q23,q26-28, d.h. partiell die Gene RPS6KA3, ARX, IL1RAPL1, TSPAN7, PQBP1, HUWEI1, OPHN1, ACSL4, PAK3, DCX, AGTR2, ARHGEF6, FMR1, AFF2, SCL6A8, GDI1. Auffällige Befunde werden – soweit möglich – (molekular)zytogenetisch kontrolliert.

Humangenetische Untersuchungen

25. Mai 2023