- Labormedizin
- BCR/ABL-Resistenzanalyse unter Tyrosinkinase-Inhibitoren
BCR/ABL-Resistenzanalyse unter Tyrosinkinase-Inhibitoren
BCR-ABL, Mutationen im BCR/ABL-Gen, Imatinib-Resistenz, chronisch myeloische Leukämie (CML)-, akute lymphatische Leukämie (ALL)-Therapieversagen, Humangenetik-
Probenmaterial
2 große EDTA-Röhrchen (2 x 10 ml EDTA-Blut, muss innerhalb von 48 Std. nach Entnahme im Labor sein). Lagerung gekühlt.
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Probentransport
Postversand möglich, Botendienst empfohlen.
Die EDTA-Probe muss innerhalb von 48 Stunden nach Entnahme im Labor sein ! -
Klinische Indikationen
Bei bcr/abl-positiver Leukämie mit einem initialen oder sekundären Therapieversagen unter Tyrosinkinase-Inhibitor- Therapie (z.B. Imatinib).
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Methode
(nicht-akkreditiertes Verfahren)
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Hinweise / Bemerkungen
Spontanmutationen im BCR/ABL-Gen bewirken eine Resistenz gegenüber Tyrosinkinase-Inhibitoren. Die häufigsten Resistenz-Mutationen innerhalb der ABL-Kinase-Domäne betreffen die Aminosäurepositionen 253, 255, 315 und 351. Die Resistenzmutationen induzieren einen unterschiedlichen Resistenzgrad und sind richtungsweisend für die Therapieentscheidung (Dosiserhöhung, Tyrosinkinase-Inhibitor- Wechsel, Kombinationstherapie, KMT).
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Querverweise
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Akkreditierung
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Stand
25. Mai 2023