BCR/ABL Translokation

BCR-ABL, Philadelphia-Chromosom, Leukämie mit BCR/ABL Translokation Chr.9;22 (OMIM151410) bei CML (OMIM608232) oder ALL (MIM%613065), Humangenetik

  • Probenmaterial

    2 große EDTA-Röhrchen (2 x 10 ml EDTA-Blut, muss innerhalb von 48 Std. nach Entnahme im Labor sein). Lagerung gekühlt.

  • Probentransport

    Postversand möglich, Botendienst empfohlen.
    Die EDTA-Probe muss innerhalb von 48 Stunden nach Entnahme im Labor sein !

  • Klinische Indikationen

    Bei chronisch myeloischer Leukämie (CML) als früh diagnostizierbarer Parameter geeignet. Quantitative Bestimmung zur Verlaufsbeobachtung/Remissionskontrolle unter Therapie (z.B.  mit Tyrosinkinasehemmer GLIVEC). Prognostischer Aussagewert auch unter ALL.

  • Methode

    RNA-Extraktion, reverse Transskription, (quantitative) PCR des BCR/ABL Fusionsgens

  • Ansatztage

    wöchentlich

  • Hinweise / Bemerkungen

    Nachweis der BCR/ABL Translokation beweisend für eine Leukämie. Bei CML nahezu 100% BCR/ABL positiv mit guter Prognose. Bei V.a. CML zusätzliche Karyotypisierung zur Detektion weiterer Aberrationen (insbesondere bei V.a. Rezidiv und V.a. Therapieversagen!) zwingend indiziert. Negativer Befund muss bei fortbestehendem klinischen Verdacht (Erstdiagnose u. Remission) kontrolliert werden.
    Bei Erstdiagnose bzw. V.a. Rezidiv oder Therapieversagen sollte parallel eine Karyotypisierung aus KM-Heparin-Blut erfolgen !

  • Querverweise

    Humangenetische Untersuchungen

  • Akkreditierung

  • Stand

    25. Mai 2023

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