- Labormedizin
- Beta-Galaktosidase
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Probenmaterial
ca. 1,0 ml Serum
ca. 1,0 ml Liquor -
Präanalytik
Das Blut bitte innerhalb von 30 Minuten nach der Abnahme zentrifugieren, Serum in ein separates Röhrchen abpipettieren und einfrieren (ca. – 20°C), Liquor direkt nach der Abnahme einfrieren.
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Probentransport
Botendienst erforderlich, Probentransport tiefgefroren (ca. – 20°C)
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Klinische Indikationen
Sphingolipidspeicherkrankheit
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Methode
Fremdleistung
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Hinweise / Bemerkungen
β-Galaktosidase-Mangel: generalisierte Gangliosidose (autosomal-rezessiv vererbt), Lipidspeicherkrankheit aus der Gruppe der Sphingolipidosen mit geistiger Retardierung und weiteren Organmanifestationen
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Querverweise
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Akkreditierung
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Stand
24. Januar 2024