Brody Myopathie (MIM# 601003) AR und AD

circa 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA
Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !

Postversand möglich

u.a. schmerzhafte Muskelkrämpfe, verzögerte Muskelentspannung, Entspannung nach Dantrolen

Sequenzanalyse ATP2A1-Gen Exon 1-22 (± angrenzende IVS)(nicht-akkreditiertes Verfahren)

Mo – Fr (in dringenden Fällen bitte Rücksprache/Anfrage)
Untersuchungsdauer circa 4 Woche

Brody-Myopathie (MIM#601003) ist assoziiert mit autosomal-rezessiven und autosomal-dominanten Erbgang. Mutationen im ATP2A1-Gen (MIM*108730, Chr.16p11.2, NM_173201) sind beschrieben. Mögliche klinische Zeichen sind u.a. eine verzögerte Muskelentspannung nach Kontraktionen, ähnlich wie bei anderen Myotonien/ myotonen Erkrankungen. Die Kreatinkinase (CK) kann normal oder leicht erhöht sein, das EMG zeigt i.d.R. keine myotonen oder pseudomyotonen Entladungen, auch nicht während der Muskelsteife. Die Mutationsnachweisrate ist derzeit nicht bekannt.

Humangenetische Untersuchungen

24. Januar 2024