CADASIL

Cerebrale autosomal dominante Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukencephalopathie, hereditäre Demenz mit multiplen Infarkten, OMIM125310

  • Probenmaterial

    10 ml peripheres EDTA-Blut, DNA

  • Präanalytik

    Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !

  • Probentransport

    Postversand möglich

  • Klinische Indikationen

    V.a. CADASIL. Gesunde Risikopersonen/Anlageträger nur bei bekannt gesichert kausaler Mutation eines betroffenen Indexfalles in der Familie

  • Methode

    PCR, Sequenzanalyse des NOTCH3-Gens (OMIM600276) Exons 3 – 6, 11 (Stufe 1); Exons 1, 2, 7 – 10, 12 – 33 (Stufe 2) incl. flankierender Intronbereiche.

  • Ansatztage

    Mo – Fr (nach Anfrage), Untersuchungsdauer 4 – 6 Wochen

  • Hinweise / Bemerkungen

    Die cerebrale autosomal dominante Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukencephalopathie (CADASIL, OMIM125310) ist eine neurodegenerative Erkrankung, die mit ischämischen Episoden und zunehmenden motorischen, sensorischen und kognitiven Defizienzen einhergeht. Klinisch häufigste Manifestation ist die kognitive Defizienz (~60%) neben Migräne (~38%) und Epilepsie (~10%) bei herabgesetzter Lebenserwartung. Die klinische Manifestation kann innerhalb betroffener Familien äußerst unterschiedlich verlaufen. Ursächlich sind Mutationen im NOTCH3-Gen (OMIM600276). Krankheitsassoziierte Mutationen finden sich vornehmlich in 34 epidermal growth factor-like repeats (EGFRs) in der extrazellulären Domäne des NOTCH3 Rezeptors und führen zum Verlust oder Zugewinn eines Cystein-Rests einer dieser EGFRs. Über 85% der Mutationen finden sich dabei mit absteigender Häufigkeit in den Exons 4, 3, 5, 6 und 11.

  • Querverweise

  • Akkreditierung

  • Stand

    24. Januar 2024