Calreticulin (MIM# 254450)

circa 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA
Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !

Postversand möglich

Myeloproliferatives Syndrom, MPS, Myelofibrose, Thrombozytopenie (somatisch)

Sequenzanalyse CALR-Gen Exon 9 (akkreditiertes Verfahren)

Mo – Fr (in dringenden Fällen bitte Rücksprache/Anfrage), Untersuchungsdauer circa 4 Wochen

Circa 70-84% aller Fälle myeloproliferativer Neoplasien (Nangalia et al., NEJM 2013) und etwa 50% der ET- und PMF-Fälle, bei denen keine Veränderung: JAK2:p.V617F nachweisbar ist, zeigen somatische Veränderungen im Exon 9 des Calreticulin-Gens (CALR, MIM*109091, 19p13.3-p13.2, NM_004343). Calreticulin ist ein wichtiges intrazelluläres Transportprotein. Auf welche Weise die CALR-Exon 9–Veränderungen pathogenetisch zur Entwicklung eines MPN führen ist bisher noch nicht genau verstanden. Bei Fällen ohne JAK2 Veränderung finden sich bei ET u. PMF selten (10-20%) Veränderungen im MPL-Gen. Methodenbedingt empfiehlt sich für eine sichere Analytik mittels Sequenziertechnik derzeit ein Anteil maligner Zellen von >15-20%.

Humangenetische Untersuchungen

24. Januar 2024