CARASIL
Cerebrale autosomal rezessive Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukenzephalopathie, feuchte oder neovaskuläre Makuladegeneration, Humangenetik, MIM#660142-
Probenmaterial
2 - 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA
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Präanalytik
Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !
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Probentransport
Postversand möglich,
bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C - +8°C) -
Klinische Indikationen
V.a. Zerebrale autosomal rezessive Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukenzephalopathie (CARASIL)
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Methode
Nachweis von Punktmutationen mittels Sequenzanalyse des HTRA1-Gens (9 Exons) ±10 bp IVS (nicht-akkreditiertes Verfahren)
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Ansatztage
Mo - Fr (nach Anfrage)
Untersuchungsdauer 4 – 8 Wochen -
Referenzbereiche
NM_002775
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Notizen
CARASIL (cerebral autosomal recessive arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy; MIM #660142) ist durch das Auftreten von frühen Veränderung der weißen Substanz charakterisiert. Die Diagnose wird in der Regel klinisch gestellt, u.a. mittels MRI (Bild ähnlich CADASIL) und neurologisch assoziierter Zeichen, sowie durch einen Mutationsnachweis im HTRA1-Gen (MIM *602194, Chr.: 10q25.3-q26.2). Häufig wird auch in der zweiten Lebensdekade eine Alopezie beobachtet. Die Mutationsdetektionsrate in HTRA1-Gen ist noch unklar.
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Querverweise
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Akkreditierung
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Stand