CARASIL

Cerebrale autosomal rezessive Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukenzephalopathie, feuchte oder neovaskuläre Makuladegeneration, Humangenetik, MIM#660142

  • Probenmaterial

    2 – 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA

  • Präanalytik

    Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !

  • Probentransport

    Postversand möglich,
    bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C – +8°C)

  • Klinische Indikationen

    V.a. Zerebrale autosomal rezessive Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukenzephalopathie (CARASIL)

  • Methode

    Nachweis von Punktmutationen mittels Sequenzanalyse des HTRA1-Gens (9 Exons) ±10 bp IVS (nicht-akkreditiertes Verfahren)

  • Ansatztage

    Mo – Fr (nach Anfrage)
    Untersuchungsdauer 4 – 8 Wochen

  • Referenzwerte

    NM_002775

  • Hinweise / Bemerkungen

    CARASIL (cerebral autosomal recessive arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy; MIM #660142) ist durch das Auftreten von frühen Veränderung der weißen Substanz charakterisiert. Die Diagnose wird in der Regel klinisch gestellt, u.a. mittels MRI (Bild ähnlich CADASIL) und neurologisch assoziierter Zeichen, sowie durch einen Mutationsnachweis im HTRA1-Gen (MIM *602194, Chr.: 10q25.3-q26.2). Häufig wird auch in der zweiten Lebensdekade eine Alopezie beobachtet. Die Mutationsdetektionsrate in HTRA1-Gen ist noch unklar.

  • Querverweise

    Humangenetische Untersuchungen

  • Akkreditierung

  • Stand

    24. Januar 2024

CalcitoninCarnitin (frei) im Serum