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Probenmaterial
2 - 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA
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Präanalytik
Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !
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Probentransport
Postversand möglich,
bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C - +8°C) -
Klinische Indikationen
V.a. Carnitin Palmitoyltransferase Defekt Typ 2 (CPT2; AR)
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Methode
Sequenzanalyse des CPT2-Gens (20 Exons) einschl. flankierender Intronsequenzen. Nicht-akkreditiertes Verfahren.
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Ansatztage
Mo - Fr (nach Anfrage)
Untersuchungsdauer 2 – 4 Wochen -
Referenzbereiche
NM_000098.2
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Notizen
Die Carnitin Palmitoyltransferase Typ II (CPT2, MIM 255110) Erkrankung ist die häufigste erbliche Erkrankung der mitochondrialen langkettigen Fettsäure-Oxidation. Die häufigste Form der "klassischen" Myopathie betrifft junge Erwachsene und ist gekennzeichnet durch wiederholte Episoden der Rhabdomyolyse verstärkt bei intensiver Belastung, Fasten oder einer fiebrigen Erkrankung (Thuillier et al., 2003). Auch die neonatale (letale) Form (MIM#08836) und infantile (MIM#600649) Formen der Erkrankung werden durch Mutationen des CPT2 Gens (MIM*600650, Chr. 1p32) verursacht.
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Querverweise
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Akkreditierung
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Stand
