- Labormedizin
- Ceroid Lipofuszinosen, infantile neuronale Typ 1 (MIM#256730)
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Probenmaterial
2 – 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA
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Präanalytik
Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !
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Probentransport
Postversand möglich, bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C – +8°C)
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Klinische Indikationen
V.a. Ceroid Lipofuszinose, infantile, neuronale Typ 1 (AR)
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Methode
Sequenzanalyse PPT1-Gen (Exon 1 – 9, ±10bp IVS) (nicht-akkreditiertes Verfahren)
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Ansatztage
Mo – Fr (nach Anfrage), Untersuchungsdauer 4 – 8 Wochen
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Referenzwerte
NM_000310.3
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Hinweise / Bemerkungen
Die neuronalen Ceroid Lipofuszinosen (NCL, CLN) sind eine klinisch und genetisch heterogene Gruppe neurodegenerativer Erkrankungen, die durch die intrazelluläre Akkumulation autofluoresziierenden Lipopigments mit verschiedenen ultrastrukturell typischen Mustern gekennzeichnet sind. Der klinische Verlauf beinhaltet fortschreitende Demenz, Krampfanfälle und eine progressive visuelle Störung. Die neuronalen Ceroid Lipofuszinose werden heute weitgehend nach den ursächlichen Genen unterschieden. Autosomal rezessive erbliche Formen sind: CLN1 (MIM#256730) mit Mutationen im Palmitoyl-Protein Thioesterase-1-Gen (PPT1; MIM*600722; NM_000310.3); CLN2 (MIM#204500) mit Mutation im CLN2-Gen (MIM*607998; 11p15); CLN3 (MIM#204200) mit Mutation im CLN3-Gen (MIM*607042; 16p12); CLN5 (MIM#256731) mit Mutation im Gen CLN5 (MIM*608102; 13q); CLN6 (MIM#601780) mit Mutation im Gen CLN6 (MIM*602780; 15q21); CLN7 (MIM#610951) mit Mutation im Gen MFSD8 (MIM*611124; 4q28); CLN8 (MIM#600143) mit Mutationen im Gen CLN8 (MIM*607837; 8pter) und CLN10 (MIM#610127) mit Mutationen im Gen CTSD (MIM*116.840; 11p15). Die CLN9 (MIM#609055) ist bisher nicht molekular charakterisiert.
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Querverweise
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Akkreditierung
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Stand
24. Januar 2024