Charcot-Marie-Tooth Syndrom Typ 1B (CMT1B; OMIM#118220)

2 – 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA

Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !

Postversand möglich, bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C – +8°C)

Verdacht auf Charcot-Marie-Tooth Erkrankung Typ 1B

Sequenzanalyse im MPZ-Gen (nicht-akkreditiertes Verfahren)

Mo – Fr (nach Anfrage), Untersuchungsdauer 1 – 2 Wochen

NC000017.10, NM153321.1

Die Charcot-Marie-Tooth (CMT) Erkrankung ist eine sensorineurale periphere Polyneuropathie mit einer Häufigkeit von ca. 1:2.500 und damit die häufigste erbliche Erkrankung des peripheren Nervensystems. Erbgänge sind: autosomal dominant, autosomal rezessiv und X-gebunden.
Die CMT 1B wird durch Mutationen im Myeloprotein zero Gen (MPZ; 159440) verursacht. Allelische Formen sensorineuraler Neuropathien sind das Dejerine-Sottas Syndrom (145900), die kongenitale hypomyelinisierende Neuropathie (605253) sowie einige CMT Typ2 Erkrankungen (s.u. 607677). Der Phänotyp der autosomal dominant erblichen CMT1 ist genetisch heterogen (s.u. CMT1A, 118220; CMT1C, 601098; CMT1D, 607678; CMT1E, 607734 und CMT1F, 607734) und durch Mutationen verschiedener Gene bedingt. Darüber hinaus findet sich beispielsweise ähnliche Phänotypen mit isolierter verminderter Nervenleitgeschwindigkeit.

Humangenetische Untersuchungen

24. Januar 2024