• Labormedizin
  • Charcot-Marie-Tooth Syndrom Typ 1C (OMIM#601098)

Charcot-Marie-Tooth Syndrom Typ 1C (OMIM#601098)

Hereditäre sensorische u. motorische Neuropathie Typ 1 C (HSMN1C), Humangenetik

  • Probenmaterial

    2 – 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA

  • Präanalytik

    Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !

  • Probentransport

    Postversand möglich, bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C – +8°C)

  • Klinische Indikationen

    V.a. Charcot-Marie-Tooth Syndrom Typ 1C

  • Methode

    Sequenzanalyse des LITAF-Gens (Exons 2-4) einschl. flankierender Intronsequenzen (±10 bp IVS). Nicht-akkreditiertes Verfahren.

  • Ansatztage

    Mo – Fr (nach Anfrage)
    Untersuchungsdauer 1 – 6 Wochen

  • Referenzwerte

    NG_ 009008.1, NM_ 004862.3

  • Hinweise / Bemerkungen

    Nach Elektrophysiologie und Histopathologie werden die Charcot-Marie-Tooth (CMT) Erkrankungen in die primär peripher demyelinisierenden (Typ 1, CMT1 oder HMSN1) und die primär peripher axonalen (Typ 2, CMT2 oder HMSN2) Neuropathien unterschieden. Die häufigste Ursache (80%) der CMT Typ 1 (MIM 118220) ist die Duplikation (hetero- oder homozygot) der PMP22-Genregion (Lupski et al. in: Appel, S. : Current Neurology. Chicago: Mosby-Yearbook (pub.) 1991. Pp. 1-25; Raeymaekers et al., Neuromusc. Disord. 1: 93-97, 1991) auf Chromosom 17p11.2. Zusätzlich sind krankheitsrelevante Mutationen innerhalb dieses Gens beschrieben, die mit CMT 1A assoziiert sein können. Die autosomal dominant erbliche CMT1 ist eine genetisch heterogene Erkrankung, die durch Mutationen unterschiedlicher Gene bedingt sein kann: (CMT1A s.o.; CMT1B, MIM118200; CMT1C, MIM601098; CMT1D, MIM607678 und CMT1F, MIM607734) bzw. CMT2-A, -B, -D (etc.). Die CMT1C wird durch Mutationen im LITAF-Gen (MIM*603795, Chr. 16p13.3-p12) verursacht.

  • Querverweise

    Humangenetische Untersuchungen

  • Akkreditierung

  • Stand

    24. Januar 2024

Carney-Syndrom (CS)Charcot-Marie-Tooth Syndrom Typ X1 (OMIM#302800)