• Labormedizin
  • Charcot-Marie-Tooth Syndrom Typ 1D (OMIM#607678)

Charcot-Marie-Tooth Syndrom Typ 1D (OMIM#607678)

Hereditäre sensorische u. motorische Neuropathie Typ 1 D (HSMN1D), Humangenetik

  • Probenmaterial

    2 – 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA

  • Präanalytik

    Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !

  • Probentransport

    Postversand möglich, bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C – +8°C)

  • Klinische Indikationen

    V.a. Charcot-Marie-Tooth Syndrom Typ 1D

  • Methode

    Sequenzanalyse des EGR2-Gens (2 Exons) einschl. flankierender Intronsequenzen (±10 bp IVS).Nicht-akkreditiertes Verfahren.

  • Ansatztage

    Mo – Fr (nach Anfrage)
    Untersuchungsdauer 1 – 6 Wochen

  • Referenzwerte

    NG_008936.1, NM_000399.3

  • Hinweise / Bemerkungen

    Nach Elektrophysiologie und Histopathologie werden die Charcot-Marie-Tooth (CMT) Erkrankungen in die primär peripher demyelinisierenden (Typ 1, CMT1 oder HMSN1) und die primär peripher axonalen (Typ 2, CMT2 oder HMSN2) Neuropathien unterschieden. Die häufigste Ursache (80%) der CMT Typ 1 (MIM 118220) ist die Duplikation (hetero- oder homozygot) der PMP22-Genregion (Lupski et al. in: Appel, S. : Current Neurology. Chicago: Mosby-Yearbook (pub.) 1991. Pp. 1-25; Raeymaekers et al., Neuromusc. Disord. 1: 93-97, 1991) auf Chromosom 17p11.2. Zusätzlich sind krankheitsrelevante Mutationen innerhalb dieses Gens beschrieben, die mit CMT 1A assoziiert sein können. Die autosomal dominant erbliche CMT1 ist eine genetisch heterogene Erkrankung, die durch Mutationen unterschiedlicher Gene bedingt sein kann: (CMT1A s.o.; CMT1B, MIM118200; CMT1C, MIM601098; CMT1D, MIM607678 und CMT1F, MIM607734) bzw. CMT2-A, -B, -D (etc.). Die CMT1D wird durch Mutationen im EGR2-Gen (MIM*129010; Chr. 10q21.1-q22.1) verursacht.

  • Querverweise

    Humangenetische Untersuchungen

  • Akkreditierung

  • Stand

    24. Januar 2024

Carney-Syndrom (CS)Charcot-Marie-Tooth Syndrom Typ X1 (OMIM#302800)