- Labormedizin
- Charcot-Marie-Tooth Syndrom Typ 2E (OMIM#607684)
Charcot-Marie-Tooth Syndrom Typ 2E (OMIM#607684)
Charcot-Marie-Tooth Neuropathie, Axonale Neuropathie, Humangenetik
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Probenmaterial
2 – 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA
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Präanalytik
Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !
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Probentransport
Postversand möglich, bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C – +8°C)
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Klinische Indikationen
V.a. Charcot-Marie-Tooth Syndrom Typ 2E
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Methode
Sequenzanalyse des NEFL-Gens (4 Exons) einschl. flankierender Intronsequenzen. Nicht-akkreditiertes Verfahren.
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Ansatztage
Mo – Fr (nach Anfrage)
Untersuchungsdauer 1 – 2 Wochen -
Referenzwerte
NM_006158.3
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Hinweise / Bemerkungen
Die Charcot-Marie-Tooth Typ 2 (CMT2; MIM#601472) Erkrankung ist eine autosomal dominant erbliche axonale Polyneuropathie. Das Erkrankungsalter liegt i.d.R. zwischen 15 und 30 Jahren.
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Querverweise
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Akkreditierung
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Stand
24. Januar 2024