Chorea Huntington (HD)

ca. 2-3 ml EDTA-Blut, Probanden-DNA

Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !

Postversand möglich, bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C – +8°C)

Weitere Diagnostik bei „familientypischem“ Erkrankungsalter mit hyperkinetischen Bewegungsstörungen, Gang- und Sprachstörungen bei deutlicher Wesensveränderung, Psychosen und Demenz, meist ohne „Krankheitseinsicht“

Fragmentanalyse am HTT Gen (CAG Repeat, Exon 1). Beurteilung entsprechend EMQN Best Practise Guideline. Befundübermittlung entsprechend IHA- bzw. WFN-Protokoll. (akkreditiertes Verfahren)

Mo – Fr (nach Anfrage), Untersuchungsdauer 2 – 4 Wochen

NG_009378.1, NM_002111.6

Es werden die einschlägigen Richtlinien nach CMGS, IHA und EMQN 2001 zur Diagnostik und Befundung beachtet.
Die Huntingtonsche Chorea ist eine neurodegenerative Erkrankung des Erwachsenenalters aufgrund einer dominant erblichen Mutation im Huntington Gen. Die genetische Veränderung tritt mit einer Häufigkeit von ca. 1:10.000 auf. Für Anlageträger besteht ein Erkrankungsrisiko von über 90 %. Das Erkrankungsalter liegt in der Regel zwischen 26 und 60 Jahren.
Bei GKV-Patienten setzt die prädiktive Diagnostik die Angabe zum Indexfall voraus !

Humangenetische Untersuchungen

24. Januar 2024