Chromosomenanalyse von Abort- und Gewebematerial (Fibroblastenkultur)

Karyotypisierung aller Chromosomen

mind. 10 mg Abortmaterial/-gewebe in steriler isotonischer NaCl-Lösung

Wichtig ist ein möglichst rascher Probentransport, damit das Material möglichst noch am selben Tag, spätestens jedoch innerhalb von 24 Stunden nach Entnahme, in Kultur gegeben werden kann. Falls das Material bis zum nächsten Tag in der Praxis gelagert wird, dieses bitte unbedingt vor UV-Licht schützen.
Bei Problemen hinsichtlich der Präanalytik (Material, Menge, Transport etc.) wird ggf. nach Rücksprache des Laborleiters individuell das weitere Vorgehen entschieden.
Einwilligungserklärung gem. Gendiagnostikgesetz erforderlich.

Botendienst empfohlen,
Probe muss innerhalb von 24 Stunden im Labor eintreffen.

Ausschluss numerischer und struktureller Chromosomenaberrationen

Zellkulturverfahren, Chromosomenpräparation, Mikroskopie, ggf. Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) und/oder molekulargenetische Untersuchung, humangenetische Beurteilung

Mo - Fr (täglich)
Untersuchungsdauer: ca. 9-14 Tage

Es erfolgt die humangenetische Beurteilung hinsichtlich numerischer und/oder (fein)struktureller Chromosomenaberrationen. Begleitend wird eine humangenetische Beratung empfohlen.

Humangenetische Untersuchungen