cKIT-Gen assoziierte Mastozytose

Mastozytose mit Leukämie, sporadische adulte Mastozytose, Humangenetik

  • Probenmaterial

    2 – 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA

  • Präanalytik

    Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !

  • Probentransport

    Postversand möglich,
    bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C – +8°C)

  • Klinische Indikationen

    V.a. cKit Mutation Asp816Val assoziierte Mastozytose

  • Methode

    Nachweis bzw. Ausschluß der cKit Mutation p.Asp816Val mittels Sequenzanalyse des cKit-Gens (Exon 17 ±10bp IVS). Ggf. Mutationsabgleich mit der Human Gene Mutation Database (HGMD) und eigenen Daten. Interpretation der detektierten Mutation/en nach Literaturdaten. (nicht-akkreditiertes Verfahren)

  • Ansatztage

    Mo – Fr (nach Anfrage)
    Untersuchungsdauer 1 – 2 Wochen

  • Referenzwerte

    NG_007456.1, NM_ 001093772.1

  • Hinweise / Bemerkungen

    Der Begriff Mastozytose bezeichnet eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, charakterisiert durch eine pathologische Proliferation und Akkumulation von Mastzellen (MC) in verschiedenen Organen und Geweben. Systemische Mastozytosen (SM) mit Infiltraten atypischer neoplastischer MC insbesondere im Knochenmark sind assoziiert mit bestimmten somatisch aktivierenden Mutationen (gain of function) innerhalb der Kinase-Domäne des c-kit Gens (MIM*164920, 4q11-q12, NM_001093772.1) in MC betroffener Patienten (Longley et al. Nature Genetics 1996; 12: 312-14). Bereits in der ersten WHO-Klassifikation der Mastozytosen (2001) wurden aktivierende KIT-Mutationen, insbesondere D816V, als diagnostisches Kriterium für die SM aufgeführt (Valent P et al. Lyon, IARC Press, 2001; 291-302).

  • Querverweise

    Humangenetische Untersuchungen

  • Akkreditierung

  • Stand

    24. Januar 2024

Chrom im UrincN1A-Autoantikörper