-
Probenmaterial
ca. 5,0 ml EDTA-Vollblut, DNA
Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden ! -
Probentransport
Postversand möglich
-
Klinische Indikationen
Geplante Therapie mit Siponimod bei sekundär progredienter Multiplen Sklerose (SPMS)
-
Methode
Sangersequenzierung CYP2C9-Gen zur Bestimmung der Allele *1, *2 und *3 (akkreditiertes Verfahren)
-
Ansatztage
Mo - Fr (in dringenden Fällen bitte Rücksprache/Anfrage), Untersuchungsdauer circa 2 Wochen
-
Comments
Der Wirkstoff Siponimod (MAYZENT®) ist neben Fingolimod zur Behandlung der sekundär progredienten Multiplen Sklerose (SPMS) vorgesehen. Diese Erkrankung manifestiert sich durch eine schubunabhängige Zunahme neurologischer Einschränkungen über mindestens sechs Monate. Der Wirkstoff Siponimod wird hauptsächlich über Cytochrom P450 Subtyp 2C9 (CYP2C9) verstoffwechselt. Die CYP2C9-Genotypisierung ist in Vorbereitung einer langfristigen Therapie mit Siponimod (MAYZENT®) nach Fachinformation zwingend erforderlich, um die individuelle Dosierung für den Patienten festzulegen. Bei Vorliegen des Genotyps CYP2C9*3/*3 ist Siponimod kontraindiziert.
Seit 01. April 2020 ist die Analyse zur Bestimmung des CYP2C9-Metabolisierungsstatus vor der Gabe von Siponimod bei SPMS eine Leistung des EBM.
-
Akkreditierung
-
Stand
