Cystische Fibrose

ca. 2 ml EDTA-Blut

Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !

Postversand möglich

Verdacht auf Cystische Fibrose, insbesondere bei unklarer Lungen- oder Pankreasfibrose, Samenleiterfehlbildung, auffälligem Schweißtest, männlicher Infertilität, Azoospermie

Next Generation Sequencing – Qualitätsstufe A, MLPA, ggf. Sangersequenzierung
Stufe 1: Sequenzanalyse der 31 häufigsten Veränderungen + 5T-Allel und TG-Repeats im CFTR-Gen
Stufe 2: Sequenzanalyse der restlichen Bereiche des CFTR-Gens, ggf. MLPA

wöchentlich für den Nachweis der häufigsten Mutationen, Untersuchungsdauer 2-3 Tage

Häufigkeit der Erkrankung: ca. 1:1600
Heterozygotenhäufigkeit: ca. 1:20
Die aufgrund der veränderten Osmose (gestörte Funkton der Chloridionenkanälchen) erhöhte exokrine Viskosität führt zur Fibrosierung der betroffenen Organe. Hohes Risiko für Lungeninfekt und Pankreatitis.
Ca. 1/3 der Betroffenen mit erhöhtem Mortalitätsrisiko, teils invasive Therapie notwendig (Transplantation), minimale Variante der Erkrankung mit schwerer Fertilitätsstörung aufgrund obstruktiver Hypospermie.

Trypsin, Humangenetische Untersuchungen

24. Januar 2024