-
Probenmaterial
ca. 5,0 ml EDTA-Vollblut, DNA
-
Präanalytik
Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !
-
Probentransport
Postversand möglich
-
Klinische Indikationen
Überprüfung des Metabolisierer-Status bei V.a. Medikamentenunverträglichkeit und zur umweltmedizinischen Risikobewertung bei Schadstoffexposition
-
Methode
Next Generation Sequencing - Qualitätsstufe A (nicht akkreditiertes Verfahren),
ggf. Sangersequenzierung (akkreditiertes Verfahren)
CYP2C19-Gen Exon 1-9 (± angrenzende IVS) -
Ansatztage
Mo - Fr (in dringenden Fällen bitte Rücksprache/Anfrage)
Untersuchungsdauer circa 4 Wochen -
Notizen
Das Testverfahren erfasst alle relevanten Genotypvarianten des CYP2C19-Gens. Alle Haplotypen folgen einem autosomal kodominanten Erbgang mit zwei Allelen an einem Genort. Gegenwärtig sind mehr als 20 Haplotypen bekannt. Die in der kaukasischen Bevölkerung am weitesten verbreiteten Haplotypen sind CYP2C19*1 und CYP2C19*2. Der Haplotyp erlaubt die Ableitung der zu erwartenden CYP2C19-Enzymaktivität und dem damit korrelierten Metabolisierungsstatus (poor, intermediate und extensive).
Keine Leistung der GKV! -
Querverweise
-
Stand
