Defensin β Defizienz (DEFB126;Ensembl ENSG00000125788; AR)

2 - 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA

Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !

Postversand möglich,
bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C - +8°C)

In-und Subfertilität des Mannes (DEFB126; AR)

Sequenzanalyse des DEFB126-Gens ( Exon 2, ±10bp IVS). Nicht-akkreditiertes Verfahren.

Mo - Fr (nach Anfrage), Untersuchungsdauer 4-8 Wochen

NG_009018.1, NM_001042492.2

In 70 Prozent der Fälle zeugungsunfähiger Männer lässt sich die Unfruchtbarkeit nicht mit der Zahl und der Qualität der Spermien erklären (Tollner et al., Human Genetics 2011).
Spermien von homozygoten Deletionsträgern im Defensin Gen (DEFB126,20p13, Ensembl ENSG00000125788) zeigen eine Reduktion von 84% in der Durchdringfähigkeit des Zervixschleims im Vergleich zu anderen Genotypen. Deshalb kann bei Trägern von homozygoten Trägern, einer 2 Basen Deletion in Exon 2 des Defensin Gens, durch unterstützende Therapien wie eine hohe Insemination oder ICSI Behandlung die Fertilität ggf. verbessert werden.

Humangenetische Untersuchungen