Dentin Dysplasie Typ 1 (DTDP1; MIM#125400; AD)

Humangenetik

  • Probenmaterial

    2 – 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA

  • Präanalytik

    Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !

  • Probentransport

    Postversand möglich,
    bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C – +8°C)

  • Klinische Indikationen

    V.a. Dentin Dysplasie Typ 1 (DTDP1; AD)

  • Methode

    Sequenzanalyse SMOC2-Gen (Exon 1-13, ±10bp IVS). Nicht-akkreditiertes Verfahren.

  • Ansatztage

    Mo – Fr (nach Anfrage)
    Untersuchungsdauer 4 – 8 Wochen

  • Referenzwerte

    NM_022138.2

  • Hinweise / Bemerkungen

    Die Dentin Dysplasie Typ 1 (DTDP1, MIM#125400) mit Mikrodontie und Zahndeformation ist eine seltene autosomal-rezessiv erbliche Erkrankung, assoziiert mit Mutationen im SMOC2-Gen (MIM*607223, 6q27, NM_022138.2). Die Erkrankung betrifft sowohl die primäre als auch die sekundäre Dentition. Die Mutationsnachweisrate ist nicht bekannt.

  • Querverweise

  • Akkreditierung

  • Stand

    24. Januar 2024