Diaminooxidase (DAO; OMIM#104610)

ABP1-Genotypisierung, Humangenetik

  • Probenmaterial

    ca. 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA
    Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden!

  • Probentransport

    Postversand möglich

  • Klinische Indikationen

    V.a. reduzierte Diaminooxidase-Aktivität

  • Methode

    Sanger-Sequenzierung (nicht akkreditiert)

  • Ansatztage

    Mo – Fr (in dringenden Fällen bitte Rücksprache/ Anfrage).
    Untersuchungsdauer circa 3-4 Wochen

  • Referenzwerte

    siehe NM-Nr. unter Parameter und Hinweise.

  • Source Reference Ranges

    Sequenz/Mutationsabgleich mit der Human Gene Mutation Database (HGMD) und speziellen Datenbanken; Interpretation der detektierten Veränderungen/Sequenz nach Literaturdaten

  • Hinweise / Bemerkungen

    Die Diaminooxidase (DAO) ist ein Kupfer abhängiges Enzym, das u.a. am Histamin-Abbau beteiligt ist (nicht jedoch bei einer Histamin-intoleranz!). Bei autosomal rezessivem Erbgang führen molekulare Veränderungen im DAO-Gen (auch ABP1-Gen, OMIM*104610, Chromosomenregion 7q36.1, NM_001272072) zu einer verminderten Enzym-Aktivität (<10U/ml), sodass Histamin nicht zeitnah abgebaut wird. Differentialdiagnostisch ist auch die Histamin N Methyltransferase (HNMT-Gen) am Histamin-Abbau beteiligt.

  • Querverweise

    Humangenetische Untersuchungen

  • Akkreditierung

  • Stand

    24. Januar 2024

Diabetes mellitus Typ I AutoantikörperDonepezil