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Probenmaterial
ca. 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA
Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden! -
Probentransport
Postversand möglich
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Klinische Indikationen
V.a. reduzierte Diaminooxidase-Aktivität
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Methode
Sanger-Sequenzierung (nicht akkreditiert)
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Ansatztage
Mo - Fr (in dringenden Fällen bitte Rücksprache/ Anfrage).
Untersuchungsdauer circa 3-4 Wochen -
Referenzbereiche
siehe NM-Nr. unter Parameter und Hinweise.
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Source Reference Ranges
Sequenz/Mutationsabgleich mit der Human Gene Mutation Database (HGMD) und speziellen Datenbanken; Interpretation der detektierten Veränderungen/Sequenz nach Literaturdaten
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Notizen
Die Diaminooxidase (DAO) ist ein Kupfer abhängiges Enzym, das u.a. am Histamin-Abbau beteiligt ist (nicht jedoch bei einer Histamin-intoleranz!). Bei autosomal rezessivem Erbgang führen molekulare Veränderungen im DAO-Gen (auch ABP1-Gen, OMIM*104610, Chromosomenregion 7q36.1, NM_001272072) zu einer verminderten Enzym-Aktivität (<10U/ml), sodass Histamin nicht zeitnah abgebaut wird. Differentialdiagnostisch ist auch die Histamin N Methyltransferase (HNMT-Gen) am Histamin-Abbau beteiligt.
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Querverweise
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Akkreditierung
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Stand
