Dravet-Syndrom (DS; MIM#607208; AD)

Epileptische Encephalopathie, early infantile Typ 6 (EIEE6); severe Myoklonusepilepsie of Infancy (SMEI), Humangenetik
  • Probenmaterial

    2 - 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA

  • Präanalytik

    Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !

  • Probentransport

    Postversand möglich,
    bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C - +8°C)

  • Klinische Indikationen

    V.a. Dravet Syndrom (DS; AD) bzw. infantile Epilepsie

  • Methode

    Sequenzanalyse der Gene SCN1A (26 Exons), SCN9A (26 Exons) u. GABRG2 (9 Exons) jeweils ±10bp IVS, MLPA P137-B1 (MRC-Holland).
    Nicht-akkreditiertes Verfahren.

  • Ansatztage

    Mo - Fr (nach Anfrage)
    Untersuchungsdauer 10 – 12 Wochen

  • Referenzbereiche

    NG_011906.1, NM_006920.4; NG_12798.1, NM_002977.3; NG_009290.1, NM_198904.2

  • Notizen

    Das Dravet Syndrom (MIM#607208) ist eine autosomal dominant erblich Epilepsieform, bei der Betroffene u.a. Myoklonien aufweisen können. Mutationen finden sich entweder im SCN1A-Gen (MIM*182389, 2q24.3, NM_006920.4) oder seltener im SCN9A-Gen (MIM*603415, 2q24.3) und im GABRG2-Gen (MIM*137164, 5q34). Bei ca. 95% der Individuen mit Dravet Syndrom sind SCN1A-Genmutationen de-novo; die Mutationsdetektionsrate wird mit 81-99% angegeben. SCN1A-Genmutationen sind u.a. assoziiert mit generalisierten Epilepsien, mit Fieber-assoziierter Epilepsie, Dravet-Syndrom, infantilem Spasmus, infantilen partiellen Epilepsien mit variablen Foci, Impf-assoziierte Encephalopathie mit Epilepsie und schwerer infantiler Epilepsie mit generalisierten tonisch-klonischen Krämpfen.

  • Querverweise

  • Akkreditierung

  • Stand