Dyskeratosis congenita Typ 3 (DKCA3; MIM#613099; AD)

2 – 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA

Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !

Postversand möglich,
bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C – +8°C)

V.a. Dyskeratosis congenita Typ 3 (DKCA3; AD)

Sequenzanalyse des TINF2-Gens (9 Exons, ±10bp IVS) (nicht-akkreditiertes Verfahren)

Mo – Fr (nach Anfrage), Untersuchungsdauer 4 – 6 Wochen

NG_016650.1, NM_012461.2

Die autosomal dominant erbliche Dyskeratosis congenita (DC, MIM#127550) ist eine angeborene/erbliche Erkrankung, welche sich mehrheitlich klinisch durch die klassische Trias „dysplastische Nägel“, „veränderte retikuläre Pigmentierung des Nackens/der Brust“ und „orale Leukoplakie“ darstellt. Heterozygote Mutationsträger/innen haben ein erhöhtes Risiko für progressive Knochenmarkserkrankungen, myelodysplastisches Syndrom, akute myeloische Leukämie, solide Tumoren und Pulmonalfibrose. Mehrere Gene sind mit der autosomal dominanten DC assoziiert u.a. TINF2 (MIM*604319, 14q12, NM_001099274.1); rezessive Formen sind ebenfalls beschrieben sowie eine gewisse Genotyp-Phänotyp-Korrelation für die unterschiedlichen Formen. Individuen mit DKC1 oder TINF2-Genmutationen (ca. 11-24% der dominant erblichen DCs) zeigen häufiger einen schweren Phänotyp (Hoyeraal-Hreidarsson Syndrom); bei TINF2-Genmutation kann sich auch das Revesz Syndrom manifestieren bzw. schwere Knochenmarkserkrankungen und aplastische Anämie bis zum/um das ca. 10. Lj. auftreten.

Humangenetische Untersuchungen

24. Januar 2024