- Labormedizin
- Erythromelalgie (EMLG, AD; MIM#133020)
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Probenmaterial
2 – 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA
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Präanalytik
Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !
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Probentransport
Postversand möglich,
bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C – +8°C) -
Klinische Indikationen
V.a. Erythromelalgie (EMLG, AD)
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Methode
PCR, Sequenzanalyse SCN9A-Gen (27 Exons) (nicht-akkreditiertes Verfahren)
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Ansatztage
Mo – Fr (nach Anfrage)
Untersuchungsdauer 4 – 8 Wochen -
Referenzwerte
NG_012798.1, NM_002977.3
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Hinweise / Bemerkungen
Die primäre Erythromelalgie (EMLG, MIM#133020) ist eine autosomal dominante Erkrankung, die durch episodisches Auftreten von symmetrischen Erythemen mit Blutstau und Vasodilatation in der Kindheit charakterisiert ist. Daneben bestehen brennende Schmerzen der Füße und Unterschenkel bei Belastung, langem Stehen und der Exposition gegenüber Wärme. Kälte vermindert die Symptomatk. Der Schweregrad der Störung kann mit dem Alter zunehmen. Symptome können sich dabei ausdehnen, z. B. über die Knöchel und Unterschenkel und auch chronifizieren. Ursächliche Mutationen finden sich im Sodium-Channel, Voltage-gated, Typ IX, Alpha Subunit-Gen (SCN9A, MIM*603415; 2q24).
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Querverweise
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Akkreditierung
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Stand
24. Januar 2024