Erythromelalgie (EMLG, AD; MIM#133020)

2 - 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA

Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !

Postversand möglich,
bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C - +8°C)

V.a. Erythromelalgie (EMLG, AD)

PCR, Sequenzanalyse SCN9A-Gen (27 Exons) (nicht-akkreditiertes Verfahren)

Mo - Fr (nach Anfrage)
Untersuchungsdauer 4 – 8 Wochen

NG_012798.1, NM_002977.3

Die primäre Erythromelalgie (EMLG, MIM#133020) ist eine autosomal dominante Erkrankung, die durch episodisches Auftreten von symmetrischen Erythemen mit Blutstau und Vasodilatation in der Kindheit charakterisiert ist. Daneben bestehen brennende Schmerzen der Füße und Unterschenkel bei Belastung, langem Stehen und der Exposition gegenüber Wärme. Kälte vermindert die Symptomatk. Der Schweregrad der Störung kann mit dem Alter zunehmen. Symptome können sich dabei ausdehnen, z. B. über die Knöchel und Unterschenkel und auch chronifizieren. Ursächliche Mutationen finden sich im Sodium-Channel, Voltage-gated, Typ IX, Alpha Subunit-Gen (SCN9A, MIM*603415; 2q24).

Humangenetische Untersuchungen