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Probenmaterial
ca. 5 ml EDTA-Blut
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Präanalytik
Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !
Einwilligungserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich. -
Probentransport
Postversand möglich
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Klinische Indikationen
- pathologische APC-Resistenz
- positive Familienanamnese
- Thrombophilie-Diagnostik -
Methode
DNA-Extraktion, Real-time PCR mit Sondenhybridisierung
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Ansatztage
Fr (1x wöchentlich)
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Notizen
Die Faktor V-Leiden-Mutation ist die häufigste angeborene Ursache einer Thrombophilie bzw. gehört zu den häufigsten monogenen Prädispositionen für thromboembolische Ereignisse. Sie ist bei ca. 20 % der Thrombosepatienten < 70 Jahre nachweisbar. Bei positiver Familienanamnese erhöht sich der Anteil sogar auf ca. 50 %. Ca. 5 % der Bevölkerung sind heterozygote Mutationsträger, ca. 0,5 % der Bevölkerung homozygote Mutationsträger. Heterozygote Anlageträger für diese Mutation haben ein ca. 5 - 8-fach erhöhtes Risiko für eine venöse Thrombose, homozygote Anlageträger sogar ein ca. 80-faches. Eine Kombination mit anderen angeborenen bzw. erworbenen Risikofaktoren steigert das Thromboserisiko zusätzlich.
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Querverweise
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Akkreditierung
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Stand