Familiäre Transthyretin Amyloidose (TTR; MIM#105210; AD)

2 - 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA
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Postversand möglich

V.a. Familiäre Transthyretin Amyloidose (TTR; AD)

Nachweis von Punktmutationen mittels Sequenzanalyse des TTR-Gens (8 Exons) einschl. flankierender Intronsequenzen (nicht-akkreditiertes Verfahren)

Mo - Fr (nach Anfrage), Untersuchungsdauer 4 – 6 Wochen

NG_009490.1, NM_ 000371.3

Mutation im TTR-Gen (MIM*105210, 18q12.1, NM_000371.3) sind u.a. mit Familiärer Transthyretin (TTR) Amyloidose (MIM#105210) assoziiert, autosomal dominant erblich und durch eine langsam progressive, peripher sensomotorischer, autonome Neuropathie, ZNS-Amyloidose sowie nicht-neuropathischen Symptomen (u.a. Kardiomyopathie, Nephropathie, Vitreopathien) gekennzeichnet. Folgesymptome können u.a. orthostatische Regulationsstörungen, Verdauungsstörungen, muskuläre Beschwerden, Demenz, Kopfschmerzen, Psychosen oder Epilepsien sein. Erste klinische Zeichen treten mehrheitlich zwischen der dritten und fünften Lebensdekade auf. Eine Genotyp-Phänotyp-Korrelation ist für einige Mutationen beschrieben. Die Mutationsdetektionsrate wird mittels o.g. Methoden mit ca. 99% angegeben.

Humangenetische Untersuchungen