• Labormedizin
  • Familiäre Transthyretin Amyloidose (TTR; MIM#105210; AD)

Familiäre Transthyretin Amyloidose (TTR; MIM#105210; AD)

Humangenetik

  • Probenmaterial

    2 – 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA
    Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !

  • Probentransport

    Postversand möglich

  • Klinische Indikationen

    V.a. Familiäre Transthyretin Amyloidose (TTR; AD)

  • Methode

    Nachweis von Punktmutationen mittels Sequenzanalyse des TTR-Gens (8 Exons) einschl. flankierender Intronsequenzen (nicht-akkreditiertes Verfahren)

  • Ansatztage

    Mo – Fr (nach Anfrage), Untersuchungsdauer 4 – 6 Wochen

  • Referenzwerte

    NG_009490.1, NM_ 000371.3

  • Hinweise / Bemerkungen

    Mutation im TTR-Gen (MIM*105210, 18q12.1, NM_000371.3) sind u.a. mit Familiärer Transthyretin (TTR) Amyloidose (MIM#105210) assoziiert, autosomal dominant erblich und durch eine langsam progressive, peripher sensomotorischer, autonome Neuropathie, ZNS-Amyloidose sowie nicht-neuropathischen Symptomen (u.a. Kardiomyopathie, Nephropathie, Vitreopathien) gekennzeichnet. Folgesymptome können u.a. orthostatische Regulationsstörungen, Verdauungsstörungen, muskuläre Beschwerden, Demenz, Kopfschmerzen, Psychosen oder Epilepsien sein. Erste klinische Zeichen treten mehrheitlich zwischen der dritten und fünften Lebensdekade auf. Eine Genotyp-Phänotyp-Korrelation ist für einige Mutationen beschrieben. Die Mutationsdetektionsrate wird mittels o.g. Methoden mit ca. 99% angegeben.

  • Querverweise

  • Akkreditierung

  • Stand

    24. Januar 2024