Familiäres Mittelmeerfieber (#MIM608107) AR/AD

MEFV, FMF

  • Probenmaterial

    ca. 5 ml EDTA-Vollblut, DNA

  • Präanalytik

    Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !

  • Probentransport

    Postversand möglich

  • Klinische Indikationen

    Peritonitis, Pleuritis und/oder rezidivierende Fieberschübe, erhöhte Amyloidwerte, Ansprechen auf Colchicin

  • Methode

    Next Generation Sequencing – Qualitätsstufe A (nicht akkreditiertes Verfahren), ggf. Sangersequenzierung (akkreditiertes Verfahren)
    MEFV-Gen Exon 1-10 (± angrenzende IVS)

  • Ansatztage

    Mo – Fr (in dringenden Fällen bitte Rücksprache/Anfrage), Untersuchungsdauer circa 4 Wochen

  • Hinweise / Bemerkungen

    Das familiäre Mittelmeerfieber (FMF; MIM#249100) ist eine Form periodischer Fiebererkrankungen mit überwiegend autosomal rezessivem Erbgang. Krankheitsursächliche Mutationen finden sich im MEFV-Gen (MIM*608107, 16p13; NM_000243) mit abnehmender Häufigkeit vor allem in den Exons 10 (ca. 90%), 2 (ca. 5%), 3, 5 und 1. Sehr vereinzelt können auch Mutationen in einem der anderen Exons (4, 6-9) vorkommen. Vereinzelte Fälle mit autosomal dominanter Vererbung sind bekannt. Differentialdiagnostisch sind ggf. andere periodische Fiebererkrankungen (z.B. TRAPS, HIDS u. CAPS) abzugrenzen.

  • Querverweise

  • Akkreditierung

  • Stand

    24. Januar 2024