Familiäres Nierenkarzinom (RCCP, MIM#605074; AD)

2 - 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA

Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !

Postversand möglich, bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C - +8°C)

V.a. familiäres Nierenzellkarzinom (RCCP, AD)

Sequenzanalyse des MET-Gens (Exon 1-21) einschl. flankierender Intronsequenzen. Nicht-akkreditiertes Verfahren.

Mo - Fr (nach Anfrage), Untersuchungsdauer 4 – 6 Wochen

NM_001127500

Etwa 10% aller Nierenzellkarzinome sind papillär. In den betroffenen Zellen finden sich häufig Aberrationen der Chromosomen 3q, 7, 8, 12, 16, 17 und 20, sowie Deletionen des Y-Chromosoms. Autosomal dominant erbliche, papilläre Nierenkarzinome (MIM#605074) sind, bei reduzierter Penetranz, gekennzeichnet durch die bilaterale Entwicklung mehrerer Tumore. Ursächlich Mutationen finden sich im MET1-Gen (MIM164860, 7q31).
Histologisch und genetisch lassen sich 2 weitere Formen erblicher Nierenkarzinome abgrenzen: die von Hippel-Lindau Erkrankung [MIM#193300; VHL- Gen (MIM*608537), 3p26-p25] und Nierenkarzinome im Zusammenhang mit der Aberration t (3, 8 ), Cohen et al. (1979) (siehe MIM#144700). Darüber hinaus sei auf das Syndrom der Leiomyomatose und Nierenzellkarzinom (MIM#605839), verursacht durch Mutationen im Fumarat Hydratase Gen (FH; MIM*136850), hingewiesen.

Humangenetische Untersuchungen