Fanconi Anämie (FA; MIM#227650; AR)

Fanconi Anämie, Komplementationsgruppen A-P, Humangenetik

  • Probenmaterial

    2 – 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA

  • Präanalytik

    Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !

  • Probentransport

    Postversand möglich, bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C – +8°C)

  • Klinische Indikationen

    V.a. Fanconi Anämie (FA; AR)

  • Methode

    Sequenzanalyse des FANCA-Gens (43 Exons, ±10bp IVS), MLPA (P031-A2/P032; Fa. MRC-Holland). Nicht-akkreditiertes Verfahren.

  • Ansatztage

    Mo – Fr (nach Anfrage), Untersuchungsdauer 8 – 10 Wochen

  • Referenzwerte

    NG_011706.1, NM_000135.2

  • Hinweise / Bemerkungen

    Fanconi-Anämie (FA, MIM#227650) ist eine heterogene Erkrankung mit verschiedenen Komplementationsgruppen die mit unterschiedlichen Genen (derzeit ca. 15) assoziiert sind. Der Erbgang ist überwiegend autosomal-rezessiv, u.a. FA-A. FA-B ist X-chromosomal erblich. Klinische Zeichen sind u.a. aplastische Anämie, MDS oder AML, solide Tumore und eine erhöhte Toxizität von Chemo- und/oder Strahlentherapie. Bei ca. 60-75% bestehen weitere klinischen Zeichen, z.B. Pigmentstörungen, Fehlbildungen im Skelett-, Gastro-, Urogenitaltrakt, Hörstörungen, Hypogonadismus, Entwicklungsstörungen. Fanconi-Anämie Gruppe A (FA-A), ist auf Mutationen, zu ca. 60-70% im FANC-A-Gen (MIM*607139, 16q24.3, NM_000135.2/NM_001018112.1), zu ca. 14% im FANC-C/PALB2-Gen, zu ca. 10% im FANC-G-Gen, zu ca. 3% in den Genen FANC-D1(BRCA2)/-D2/-E, zu ca. 2% in den Genen FANC-B-, -F u. -J(BRIP1) u. ca. 0,2-1% in den Genen FANC-I,-L,-M,-N,-O(RAD51C) u. -P(SLX4) zurückzuführen. Die molekulare Diagnostik ist daher komplex.

  • Querverweise

    Humangenetische Untersuchungen

  • Akkreditierung

  • Stand

    24. Januar 2024

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