Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP, AD, OMIM#135100)

2 - 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA

Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !

Postversand möglich,
bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C - +8°C)

V.a. Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP, AD)

Sequenzanalyse des ACVR1-Gens (Exons 4-11) einschl. flankierender Intronsequenzen (±10bp IVS) (nicht-akkreditiertes Verfahren)

Mo - Fr (nach Anfrage), Untersuchungsdauer 2 - 3 Wochen

NM_008004.1, NM_001111067.2

Die Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP, MIM#135100) ist eine sehr seltene, autosomal dominant erbliche Störung der Skelettentwicklung, bedingt durch Mutationen im ACVR1-Gen (MIM*102576, 2q23-q24, NM_001111067.2). Die meisten Fälle treten sporadisch auf, wobei bei ausgeprägter Variabilität der klinischen Symptome Anlageträger gelegentlich nur radiologisch erkennbare Symptome zeigen. Die häufigste Mutation ist Arg206His, die aufgrund der Lage in einer funktionell wichtigen Domäne eher mit einem schweren Krankheitsverlauf assoziiert ist. Die hier eingesetzte Methode hat nach derzeitigem Wissensstand eine Detektionsrate von nahezu 100%.

Humangenetische Untersuchungen