• Labormedizin
  • Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP, AD, OMIM#135100)

Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP, AD, OMIM#135100)

Humangenetik

  • Probenmaterial

    2 – 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA

  • Präanalytik

    Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !

  • Probentransport

    Postversand möglich,
    bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C – +8°C)

  • Klinische Indikationen

    V.a. Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP, AD)

  • Methode

    Sequenzanalyse des ACVR1-Gens (Exons 4-11) einschl. flankierender Intronsequenzen (±10bp IVS) (nicht-akkreditiertes Verfahren)

  • Ansatztage

    Mo – Fr (nach Anfrage), Untersuchungsdauer 2 – 3 Wochen

  • Referenzwerte

    NM_008004.1, NM_001111067.2

  • Hinweise / Bemerkungen

    Die Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP, MIM#135100) ist eine sehr seltene, autosomal dominant erbliche Störung der Skelettentwicklung, bedingt durch Mutationen im ACVR1-Gen (MIM*102576, 2q23-q24, NM_001111067.2). Die meisten Fälle treten sporadisch auf, wobei bei ausgeprägter Variabilität der klinischen Symptome Anlageträger gelegentlich nur radiologisch erkennbare Symptome zeigen. Die häufigste Mutation ist Arg206His, die aufgrund der Lage in einer funktionell wichtigen Domäne eher mit einem schweren Krankheitsverlauf assoziiert ist. Die hier eingesetzte Methode hat nach derzeitigem Wissensstand eine Detektionsrate von nahezu 100%.

  • Querverweise

    Humangenetische Untersuchungen

  • Akkreditierung

  • Stand

    24. Januar 2024

Fasciolosis-AntikörperFlunarizin