Fluorouracil (5-Fluorouracil)-Unverträglichkeit OMIM274270

Exon 14 Skipping im Gen DPYD auf Chromosom 1p22

ca. 2,0 ml EDTA-Blut

Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !

Postversand möglich

Screening von Patienten vor Gabe von 5-FU

Real-time PCR mit Sondenhybridisierung

2 x wöchentlich, Untersuchungsdauer 1 Tag

Anlageträger zeigen einen herabgesetzten metabolischen Abbau 5-FU haltiger Chemotherapeutika. Ursache ist eine verminderte Dihydropyrimidindehydrogenase-Aktivität aufgrund einer Splicemutation (Exon 14 Skipping) im DPYD-Gen (Häufigkeit: ca. 1:100). Es besteht ein hohes Risiko für eine lebensgefährliche Toxizität 5-FU haltiger Medikamente für Anlageträger, die ansonsten diesbezüglich klinisch unauffällig sind.

Humangenetische Untersuchungen

24. Januar 2024