Freeman-Sheldon S. o. distale Arthrogryposis Typ 2 (DA2A, MIM#193700; AD)

2 - 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA

Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !

Postversand möglich,
bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C - +8°C)

V.a. Freeman-Sheldon Syndrom o. distale Arthrogryposis Typ 2 (DA2A; AD)

Sequenzanalyse des MYH3-Gens (40 Exons) einschl. flankierender Intronsequenzen (nicht-akkreditiertes Verfahren)

Mo - Fr (nach Anfrage)
Untersuchungsdauer 4 – 6 Wochen

NG_0011537.1, NM_ 002470.3

Das autosomal dominant erbliche Freeman-Sheldon-Syndrom ist eine Form der distalen Arthrogrypose (DA) mit zusätzlichen Skelettfehlbildungen. Die auch als distale Arthrogrypose Typ 2A (DA2A, MIM#193700) bezeichnete Erkrankung wird durch Mutationen im MYH3-Gen (MIM*160720, 17p13.1, NM_002470.3) verursacht. Mutationen in diesem Gen führen auch zur distalen Arthrogryposis Typ 2B (DA2B oder Sheldon Hall-Syndrom; MIM#601680). Eine solitäre distale Arthrogryposis wird als DA Typ 1 (DA1; MIM#108120) bezeichnet.
Andere Formen der DA mit zusätzlichen Skelettfehlbildungen sind: DA3, auch bekannt als Gordon-Syndrom (MIM#114300); DA4 (MIM#609128); DA5 (MIM#108145); DA6 (MIM#108200); DA7 (MIM#158300); DA8 (MIM#178110) und DA9 (MIM#121050).

Humangenetische Untersuchungen